شذوذ إبستين | مستشفى كامبريدج

شذوذ إبستين ليس شائعا. هذا المرض القلبي الخلقي النادر موجود عند الولادة. ويطلق على هذا الشذوذ أيضا خلل إبستين. في هذه الحالة، أجزاء صمام الثلاثي ليست طبيعية. الغرض من القيمة هو فصل البطينين. قلب الأشخاص المصابين بمرض إبستاين يعاني من تموضع غير طبيعي للعضلة الثلاثية ووظيفة غير معتادة للفصل بين حجرتين.

يتكون الصمام ثلاثي الثلاثية من ثلاث ورقات صغيرة الحجم. الغرض من هذه الشرائح هو فتح تدفق الدم من الأذين الأيمن إلى البطين الأيمن. تغلق الأجنحة لضمان تدفق الدم بشكل صحيح وتجنب التدفق العكسي.

إذا عانى شخص من شذوذ إبشتاين، فإن المنشورات لا تكون مشكلة بشكل صحيح. على سبيل المثال، إذا كان الحجم كبيرا جدا، أو إذا كانت مثبتة بجدار القلب بطريقة تمنع الحركة من الخارج. بالإضافة إلى ذلك، يتم وضع الصمامين للأسفل في البطين الأيمن حيث لا تكون هناك حاجة لهما. وبالتالي، لا تفتح هذه المنشورات أو تغلق بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تسرب عكسي إلى الأذين.

الشرائح المحرحة تلتصق البطين بالأذين الأيمن. نتيجة لذلك، يتم إنشاء بهو أيمن كبير الحجم. يتم ضخ الدم منه إلى الرئة بالضغط. مع مرور الوقت، يصبح الأذين الكبير ضعيفا ويسبب مشاكل في القلب.

أسباب شذوذ إبستين

واحد من كل 20,000 مولود جديد يعاني من هذه الحالة النادرة في القلب. عيب جيني واحد لا يسبب شذوذ إبستين. تشمل الجينات المرشحة المرتبطة بهذه الحالة GATA4 NKX2.5. أحد الأسباب يشمل تناول أدوية تحتوي على الليثيوم أثناء الحمل.

يشكل تشوه إبستين حوالي 0.3 إلى 0.6٪ من إجمالي حالات القلب الخلقية. نسبة الأطفال الذين يعانون من حالة إبستين هي 6٪ في نسل النساء مقارنة ب0.6٪ في نسل الرجال.

أعراض التشوه لدى إبستين

تعتمد شدة الأنظمة على شدة العيب. إذا كانت شدة العيب مرتفعة، تظهر الأعراض بعد الولادة أو خلال الأشهر القليلة الأولى. يصبح لون بشرة الرضيع أزرق، وهو عرض مبكر بالإضافة إلى أعراض أخرى لفشل القلب. الأطفال حديثو الولادة الذين تظهر عليهم أعراض شذوذ إبستين يحتاجون إلى علاج عاجل لتجنب الوفيات.

إذا تم تشخيص هذا الاضطراب القلبي لدى البالغين، فإن شدته عادة ما تكون منخفضة، وتكون الأعراض أقل حدة. في بعض الحالات، يكون المرض أقل حدة في الطفولة لكنه يزداد سوءا مع مرور الوقت وتبدأ الأعراض في الظهور. تشمل الأعراض الشائعة التي تظهر لدى البالغين المصابين بمتلازمة إبستين ما يلي:

ضيق التنفس
ألم في الصدر يحدث أحيانا
اضطراب نظم القلب (اضطراب نظم القلب)
التعب والتعب
شفاه متغيرة اللون إلى الأزرق بسبب انخفاض مستويات الأكسجين

يجب على البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب زيارة أطباء القلب بشكل متكرر لمتابعة حالتهم.

التشخيص والتشخيص

يذكر معدل الوفيات لدرجات مختلفة من هذا المرض كما يلي:

بالنسبة للدرجة الأولى، معدل الوفيات هو 0٪
بالنسبة لمرضى الدرجة الثانية، النسبة هي 10٪
بالنسبة للمرضى من الدرجة 3، تبلغ نسبة الوفاة 4٪
بالنسبة لمرضى الدرجة الرابعة، معدل الوفيات هو 100٪

تشخيص الشذوذ الخفيف لإبستين صعب لأنه لا يظهر عليه أي أعراض. ومع ذلك، يمكن تشخيصه من خلال الفحص السريري. بالنسبة للبالغين الذين يعانون من اضطراب قلبي شديد، تشمل الأعراض اضطرابات إيقاعية أو ضيق في التنفس، خاصة أثناء التمارين. بالنسبة للمواليد الجدد، تشمل الأعراض شفاه زرقاء أو أعراض فشل القلب.

تجرى عدة اختبارات مثل أشعة الصدر وتخطيط صدى القلب وغيرها لتأكيد تشخيص خلل إبستين.

العلاجات

شذوذ إبستين مرض نادر بين المواليد الجدد والبالغين. إذا كانت شدة الحالة عالية، يلزم إجراء جراحي لعلاجها. يجب عليك التوجه إلى جراح قلب ذو خبرة لإجراء الجراحة لضمان نجاح العلاج. خذ بعض الوقت لفحص سمعة المستشفى الذي تحدد فيه الجراحة ومعدل نجاح الطبيب أيضا.

العمليات الجراحية التي تجرى لعلاج هذه الحالة مدرجة كما يلي:

استبدال/إصلاح صمام الثلاثي الحافة

يهدف هذا الإجراء إلى إصلاح الصمام المعيب الموجود بين البطين والأذين الأيمن. نتيجة لذلك، تعمل الشرائح بشكل صحيح وتمنع تسرب الدم إلى الخلف.

يتم إصلاح الصمام باستخدام نسيج المريض. هذه الجراحة ممكنة في الحالات التي يوجد فيها نسيج كاف في قلب المريض. إذا لم يكن هذا هو الحال، يمكن استبدال الصمام المعيب بصمام ميكانيكي أو صمام مصنوع من أنسجة بيولوجية. إذا كنت قد استلمت صمام ميكانيكي كبديل، فعليك تناول أدوية مميعة الدم لتجنب المخاطر.

إصلاح عيوب الحاجز الأذيني

أحيانا، يكون لدى مرضى شذوذ إبشتاين تجويف في الحاجز الأنفي. الحاجز الأنفي هو نسيج يفصل بين حجرات القلب. يتم إغلاق الثقب من خلال الإجراءات الجراحية، كما يتم إجراء إصلاح للصمام لعلاج هذه الحالة.

جراحة اضطراب نظم القلب باستخدام إجراءات المتاهة

تجرى جراحات الصمامات والمتاهة في نفس الوقت. تعتمد خطة الجراحة على شدة الحالة وتفاصيل أخرى تتعلق بحالتك. في هذه الجراحة، يتم إنشاء مسارات جديدة تؤدي كهربائيا إلى استعادة إيقاع القلب إلى معدل طبيعي.

زراعة القلب

إذا كانت حالة مريض إبستين الشاذ شديدة ولم تكن هناك خيارات جراحية أخرى، يتم إجراء زراعة قلب. تكون عملية الزرع ضرورية عندما يكون القلب يعمل بشكل سيء أو عندما يكون الصمام مشوها بشدة.

وفقا للدراسات، ثبت نجاح زراعة القلب لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و58 عاما. بالإضافة إلى ذلك، تبين أن مرضى اضطراب إبستين الذين عولجوا بزراعة زرع كانوا ناجين، وقلوبهم كانت تعمل بشكل جيد حتى بعد عشر سنوات.

المخاطر والمضاعفات

تحدث اضطرابات مثل خلل إبستين عندما يتطور قلب الطفل أثناء الحمل. الأطباء غير متأكدين من عوامل الخطر المرتبطة بهذه الحالة. ومع ذلك، تساهم العوامل الوراثية والبيئية في التسبب في هذا الاضطراب وتناول أدوية تحتوي على الليثيوم أثناء وجود الطفل في الرحم.

تشمل المضاعفات التي قد تكون ناجمة عن هذا الاضطراب:

السكتة الدماغية
قصور في القلب
توقف القلب الفوري

يأخذ طبيبنا في الاعتبار شدة حالة المريض ويوصي باتخاذ تدابير السلامة وفقا لذلك. احصل على رأي طبيبك قبل بدء عائلة.

النساء اللاتي يعانين من أعراض خفيفة يمكنهن الولادة دون وجود عوامل خطر. ومع ذلك، إذا كانت شدة الحالة متوسطة أو عالية، فقد تحدث مضاعفات تؤدي إلى وفاة الأم أو الطفل. يقرر طبيبك ما إذا كان بحاجة لمراقبة حالتك طوال فترة الحمل أو أي علاجات قبل الحمل لتجنب المضاعفات.

الحالات المرتبطة باضطراب إبستين

بعض حالات القلب المرتبطة بشذوذ إبستين مذكورة أدناه:

ثقوب في القلب

بعض الأشخاص الذين يعانون من خلل إبستين لديهم تجويف بين الأذينيين العلوي الأيمن واليسرى. وبالتالي، ينخفض إمداد الأكسجين في الدم، مما يسبب زرقة الجلد والشفاه.